El Proyecto Genoma de Vertebrados (PGV) quiere tener una representación del genoma de los 70,000 que hay en la Tierra. Acaba de presentar dieciséis de referencia, lo que abre la puerta a desarrollar programas de conservación de animales en peligro y a llegar a comprender mejor el genoma humano.
El estudio recoge dieciséis conjuntos de genomas de referencia de vertebrados -desde mamíferos a anfibios, peces, pájaros y reptiles- completos y de excelente calidad.
Con esa publicación, que recoge la revista Nature, el PGV "anuncia una nueva era en genómica, que permitirá avanzar en la investigación evolutiva y biomédica y en la conservación de la biodiversidad a una escala sin precedentes", según el equipo.
El proyecto, que comenzó hace una década, reúne a científicos de una docena de países, entre ellos el investigador del español Instituto de Biología Evolutiva (IBE) Tomás Marqués-Bonet, liderado por la Universidad Rockefeller (Estados Unidos).
En el articulo publicado hoy -explica el científico a Efe- se propone una solución técnica viable para ilustrar que ya se pueden secuenciar genomas de cualquier vertebrado con la misma calidad que con el genoma humano, por un precio razonable, de manera estandarizada, prácticamente libres de errores y los más completos hasta la fecha.
Los primeros genomas analizados han llevado a nuevos descubrimientos con implicaciones para caracterizar la biodiversidad y contribuir a la conservación y la salud humana.
En particular, los primeros genomas de referencia de seis especies de murciélagos revelaron la selección y la pérdida de genes relacionados con la inmunidad, que son directamente relevantes para la investigación de enfermedades infecciosas emergentes, como la covid-19.
Este proyecto representa una nueva era de innovación en la ciencia del genoma, desarrollando y utilizando de maneras nuevas las técnicas de secuenciación, ensamblaje y anotación.
Leer un genoma no es otra cosa que trasladar a un ordenador la secuencia química del ADN de una célula, declara el investigador, quien agrega que "montar el primero cuesta mucho", pero, una vez que se tiene ese de referencia por especie, los que vienen después son más baratos y sencillos.
La técnica de cómo se montan los genomas ha cambiado mucho en los últimos cinco años, "es como comparar una antigua televisión de tubo con una 4K", pero esta tecnología era muy cara y se reservaba a "cosas que estuvieran íntimamente ligadas a humanos y enfermedad", indica.
Marqués-Bonet recuerda que ya se sabe leer el genoma humano, pero no interpretarlo totalmente, para lo que se están proponiendo muchas maneras, "pero casi siempre estudiando humanos".
La secuenciación del genoma de otros vertebrados con los que compartimos muchas características -desde el sistema respiratorio, al digestivo o el esquelético- permite poder mirarlos con detalle y compararlos con el humano.
Este proyecto -dice- tiene, entre otras "aspiraciones, entender mejor la regulación del genoma humano, lo que tiene repercusiones en todos los aspectos de la biología humana, incluyendo las enfermedades".
Además tener genomas de referencia y alta calidad de vertebrados, cuando muchos están en peligro de extinción, "abre también la puerta a proyectos de genética de la conservación que, hasta ahora, no se podían hacer".
Marqués-Bonet señala que estos primeros dieciséis están a disposición de la comunidad científica para que puedan empezar proyectos de conservación de esas especies.
El PGV trabaja ahora para completar la fase 1 del proyecto, que consistirá en el análisis de unas 260 especies, con una representativa para cada orden de vertebrados, y crear recursos genómicos que proporcionen un medio para entender su historia evolutiva con detalle.